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Estudio neurofisiológico de las alteraciones del sistema nervioso central y periférico en la ataxia de Friedreich

Publicado para difusión en este blog por Klgo. Alexis Moya R.
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Abstract
La ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente de comienzo en la infancia y adolescencia. Existe una afectación de los sistemas nervioso central y periférico. Objetivo. Describir las alteraciones de la exploración neurofisiológica y su relación con el grado de discapacidad y la duración de la enfermedad. Se exploró a 26 pacientes diagnosticados de AF mediante un estudio genético con potenciales evocados multimodales, estimulación magnética transcraneal, conducciones nerviosas periféricas y estudio de fibras sensitivas mielínicas finas-amielínicas mediante tests sensitivos cuantitativos (termotest). Resultados. Los potenciales sensitivos periféricos, los potenciales somatosensoriales y las respuestas motoras con estímulo transcraneal fueron patológicas en todos los pacientes. Desde las fases iniciales de la enfermedad existía tanto una neuropatía sensitiva periférica como alteraciones de los potenciales somatosensoriales y respuesta motoras con estímulo transcraneal en los miembros inferiores. Las alteraciones de los potenciales somatosensoriales en los miembros superiores y las respuestas motoras mediante el estímulo transcraneal se relacionaron con el grado de discapacidad. Los potenciales troncoencefálicos y visuales estaban alterados en el 16 y 28% de los casos, respectivamente; sólo la reducción de amplitud de la P100 se relacionó con el grado de discapacidad. El 50% de los pacientes presentó alteraciones en el termotest. Conclusión. El aumento de discapacidad en los pacientes con AF se relaciona con la progresiva afectación de las vías somatosensorial y piramidal. Aunque se ha descrito clásicamente que en la AF están afectadas las fibras mielínicas gruesas, encontramos una alteración de las fibras de pequeño calibre en la mitad de los pacientes. 
[REV NEUROL 2007; 44: 193-7]
Palabras clave. Ataxia de Friedreich. Conducción motora central. Estimulación magnética transcraneal. Fibras mielínicas finas-amielínicas. Potenciales evocados somatosensoriales. Potenciales evocados troncoencefálicos. Potenciales evocados visuales. Termotest. Tests sensitivos cuantitativos.

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