Introducción: La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una enfermedad rara, susceptible de diagnosticarse en el útero, de pronóstico variable, lo que dificulta el consejo prenatal. 

 

Objetivos. El objetivo del estudio es evaluar la relación eventual entre los datos clínicos y los descubrimientos imaginológicos en pacientes con ACC. 

 

Pacientes y métodos. Se realizó el estudio retrospectivo de las historias clínicas de los pacientes con ACC diagnosticados en el Hospital Garcia de Orta entre diciembre de 1995 y septiembre del 2002. 

 

Resultados. Se encontraron ocho pacientes con ACC, cinco de sexo masculino y tres de femenino. La edad media en el momento de realizarse la última observación clínica fue de 6 años y 6 meses, y varió entre los 3 meses y los 20 años. El diagnóstico fue posnatal en siete pacientes y prenatal en un paciente; este diagnóstico incluyó, en todos los casos, un estudio por resonancia magnética (RM). Los antecedentes gestacionales se consideraron relevantes en tres de los casos. Los antecedentes familiares se consideraron irrelevantes en todos los pacientes. La ACC se consideró aislada en tres pacientes. Uno de ellos era asintomático a los 3 meses, otro presentaba un leve retraso en el lenguaje a los 17 meses y el otro, un leve retraso en el desarrollo psicomotor (ADPM) a los 5 años. En los otros cinco pacientes, la ACC se consideró no aislada. Estos pacientes eran todos sintomáticos y presentaban cuadros clínicos variados: ADPM (4), epilepsia (4), hemiparesia (1), apraxia ocular (1), macrocefalia (2). 

 

Conclusiones. Los pacientes con ACC no aislada parecen tener un pronóstico clínico peor, lo cual puede ser relevante a la hora de dar un consejo prenatal.